Типы и признаки альбинизма

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

• 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
  • белый цвет волос;
  • очень сухая, обесцвеченная кожа;
  • нарушение терморегуляторной функции организма;
  • плохое зрение;
  • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами);
  • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
• 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
  • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым;
  • радужка со временем приобретает коричневые тона;
  • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение;
  • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

• Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
• Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
• Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
• У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
• Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
• На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
• Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

• нистагм (подергивание глазного яблока);
• дальнозоркость;
• близорукость;
• косоглазие;
• астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.
Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

• ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
• ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
• ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

• Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
• Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
• Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

• Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
• Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
• Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
• Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
• Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

• Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
• Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

Глаза

• Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
• Косоглазие.
• Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
• Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
• Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
• Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
• Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.
Основные осложнения альбинизма:

• солнечные ожоги;
• ухудшение зрения вплоть до слепоты;
• онкологические заболевания кожи;
• психические нарушения;
• кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).